男性不育的生殖遗传学检查
男性为什么会出现少精、弱精甚至无精子症呢?
主要有以下几点因素：
(一)不良的生活及工作方式：如抽烟、酗酒、缺乏锻炼、长期熬夜及长期接触放射有毒物质等
(二)泌尿生殖系统疾患：如隐睾、先天性睾丸发育异常、精索静脉曲张、睾丸炎、附睾炎等
(三)内分泌异常：促性腺激素及雄激素分泌异常
(四)服用某些影响精子产生的药物：如镇静剂、抗肿瘤药物等
(五)遗传学异常
接下来我们谈谈遗传学异常对男性生育的影响。遗传学异常是临床上导致男性不育的重要因素，在男性不育症的诊断和治疗中，男性生殖的遗传学检查具有重要意义。通常的检查有染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。
01染色体核型分析染色体核型分析是最常用的男性生殖遗传学检查技术，不育男性染色体异常发生率显著高于正常生育力男性。人体内共有46条染色体，两两配对形成23对染色体。其中的22对男女都有，被称为常染色体；第23对染色体被称为性染色体，女性的染色体为“XX”，男性染色体为“XY”。男方染色体核型异常，如染色体平衡异位，与不育和配偶反复自然流产有关。当精子发生异常、性发育异常、配偶反复不良妊娠、体外受精-胚胎移植（试管婴儿）前准备以及一些特殊情形时，通常应进行染色体核型分析。
02Y染色体微缺失Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子（AZF），Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。严重少精子症及无精子症建议进行Y染色体微缺失检测。原因不明的男性不育患者可选择性行Y染色体微缺失检测。AZF微缺失能传递给后代，有相关家族史者，建议进行筛查。
03基因突变检测目前已知CFTCR基因突变可引起先天性双侧输精管缺如（CBAVD），CBAVD是男性不育和梗阻性无精子症的重要原因，患者除自觉精液量少之外多无其他症状，精液检查精液量少，pH值低（6.4），精浆果糖阴性，彩超多提示附睾网格状回声、附睾发育不良、双侧精囊腺发育不良等，少数人会合并肾脏发育畸形或缺如。对于存在以上情况疑诊CBAVD的患者建议进行CFTR基因检测。
04精子DNA完整性检测精子DNA完整性是亲代将遗传物质正确传递给子代的前提，在受精和胚胎发育过程中发挥重要作用。精子DNA完整性检测反映了精子DNA的损伤程度，研究表明精子DNA的损伤与男性不育、自然妊娠率的降低和反复流产可能有关。精子DNA完整性检测，用精子DNA碎片指数（DFI）高低来表示。DFI≤15%为正常，15%DFI30%为一般，DFI≥30%认为完整性差，可能会影响妊娠结局。
男性生殖遗传学检查对于指导临床诊疗有重要意义，随着检测技术飞速发展及更多临床研究的开展，男性生殖遗传学检查可以帮助患者发现更加隐蔽的导致不育的因素并指导患者选择更加适合的生育方式。
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