超声诊断双侧睾丸肾上腺残基瘤一例
一、病史
患者男，20岁，2年前双侧睾丸无明显诱因下肿大显著，于外院查血清促肾上腺皮质激素测定58.93pg/ml，睾酮10.86ng/ml，孕酮9.50ng/ml，垂体催乳素31.05ng/ml，血清促卵泡刺激素0.11mlU/ml，促黄体生成素0.10mlU/ml；垂体MRI平扫未见明显异常；肾上腺CT平扫示左肾上腺结节，腺瘤或结节样增生；超声检查示双侧睾丸形态增大伴多发实性结节，部分伴钙化；超声造影示双侧睾丸富血供占位，考虑MT。排除禁忌后行右侧睾丸活检术+右侧睾丸病损切除术，病理示：图像及免疫组化结果符合“肾上腺残基瘤“。基因检测示：编码21-羟化酶的CYP21A2基因EXON1、3存在大片段纯合缺失；染色体核型分析46，XY，予以地塞米松治疗。为调整治疗方案，就诊于我院。二、超声表现
图1右侧睾丸肿物长轴切面超声图像右侧睾丸体积增大，形态失常，内部回声不均匀，其内可见大小约29*19mm混合回声，边界清晰，形态欠规则，其内回声不均，可见索条状高回声。
图2右侧睾丸肿物彩色多普勒图像，其内血流丰富，可见条状血流信号穿行，其来源于正常睾丸组织的血管。
彩色多普勒：右侧睾丸纵切动态扫查，可见病灶内血流丰富，呈轮辐状，其血供来源于正常睾丸组织的血管。
图3右侧睾丸内肿块弹性成像，显示为以红色为主的彩色编码，表示肿块质地较硬。
图4左侧睾丸内肿块横切面灰阶图像左侧睾丸内扫见数个低回声，较大者10*18mm，边界欠清晰，形态不规则。
图5左侧睾丸肿物彩色多普勒图像，其内可见点状血流信号。
动态图左侧睾丸纵切动态扫查
图6左侧睾丸肿块弹性成像，其内为以红色为主的彩色编码，质地较硬。
左侧睾丸超声造影：其内肿块增强时间及程度与睾丸组织相当，呈等增强。
三、相关知识要点
肾上腺残基瘤是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的良性肿瘤，可发生于任何年龄。男性多发于睾丸组织，女性多发于卵巢和卵巢旁组织。睾丸肾上腺残基瘤（TesticularAdrenalRestsTumor,TART）是先天性肾上腺皮质增生症发生于睾丸的良性病变，并非真正意义上的肿瘤，临床上比较罕见。TART的发生发展与21-羟化酶的损伤程度有关，编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变越严重，患TART的概率就越高。TART病变常发生于睾丸纵隔旁及睾丸网，易导致精直小管受压而阻塞，在早期就已影响睾丸功能。为避免造成不可逆的性腺功能损害，早期发现及诊断TART意义重大。四、临床表现
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成的酶存在缺陷，致使皮质激素合成异常，从而导致TART患者出现激素水平异常，常表现为早期发育加快，青春期提前并缩短，并伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，性征紊乱，此外还有低血钠或高血压等表现。五、超声声像图特征
超声是TART患者的首选检查方式，声像图表现如下：1.典型表现为双侧睾丸同时受累，多为单发病灶。
2.病变常位于睾丸纵隔门或睾丸网内，对周围睾丸组织无明显浸润或破坏，睾丸纵隔连续。
3.病变以低回声为主，均匀或不均匀，也可为高或混合回声，边界清晰，形态不规则，无包膜环绕。
4.病变内血流丰富，血供来源于正常睾丸组织的血管。
六、鉴别诊断
TART需与睾丸间质细胞瘤(LCT)和支持细胞瘤等相鉴别。1、LCT：大部分单侧睾丸受累，低度恶性，为多灶性肿瘤组织，多为小结节。
2、支持细胞瘤：约占睾丸所有肿瘤的1%，可发生于各个年龄段，但在中年人中较常见，瘤体直径一般3cm，肿瘤间质内可以出现钙化或骨化。
此外，TART还应与发育不良的曲细精管、脂肪母细胞瘤、透明细胞转移肿瘤等相鉴别。七、治疗措施
对早期TART患者的首选方案是糖皮质激素治疗，如大剂量激素治疗仍反应或病灶虽缩小却不消失，则可行TART剔除术。对病程长、瘤体大和准备生育的患者，即便行保留睾丸术，生育功能也有不同程度的损害。此时予以人绒毛膜促性腺激素联合促卵泡生成素治疗，可部分恢复生育。八、诊断体会
1、TART常并发生于先天性肾上腺皮质增生症患者，应早发现、早诊断、早治疗。
2、该病具有典型的超声表现，结合双侧睾丸同时受累、病变位置，无明显占位效应及血流丰富这几点对TART的诊断有重要意义。
3、检查时可结合二维灰阶、彩色多普勒超声、应变弹性成像及超声造影等多种方式，以全面了解病灶性质，从而做出更准确的诊断。
4、该病的临床表现很重要，当检查时应注意询问病史，并结合化验结果，当发现双侧睾丸肿物时，除了考虑转移瘤、淋巴瘤、结核等，也应想到TART的可能。
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